Susp. Castelmanova choroba

13. 7. 2020

Prosím o superkonzilium: Hospitalizován na 7.stanici IK FNM od 10.06.2020, přijat plánovaně k dovyšetření. Od počátku roku 2019 začalo hubnutí - úbytek hmotnosti za rok 15kg. Dále od léta 2019 se začaly objevovat prosaky kolem kotníků a zápěstí, postupně se přidala výrazná únava, poslední 2 měsíce zvětšování objemu břicha, rozvoj ascitu. V rámci rozsáhlého ambulantního vyšetřování nález tříselné a axilární lymfadenopatie, hračních uzlin mesenteria, splenomegalie. Ambulantně provedeny odběry na serologii, imunologii, provedna koloskopie, gastroskopie, CT od krku do třísel, scintigrafie skeletu, pacient viděn revmatologem, hematologem, urologem i neurologem. Odeslán punktát ascitu na rozbor i 4/2020 extirpovaná uzlina z L třísla - bez nálezu nádorových buněk. Veškerá vyšetření bez jasného vysvětlení příčiny obtíží. Den před přijetím provedeno PET/CT v NNH, kde bez ložisek hypermetabolismu svědčícího pro FDG -avidní neoplazii, resp. pro fokální zánět (pouze nález mírně až středně metabolicky aktivních nezvětšených a hraničních lymf uzlin v axillách a parailiicky v peritoneu). Zde laboratorně při přijetí normocytární anémie, trobocytóza. Dle plánu provedena sternální punkce a průtoková cytometrie - Nález není typický pro klinickou dg. MDS a nesvědčí pro infiltraci kostní dřeně non Hodgkinským lymfomem. Dne 12.6. provedena enterobiopsie za účelem vyloučení whippleovy choroby, Maligní nádor ani Whippleova choroba v daném materiálu neprokázány. Dále provedena 15.6.2020 nová exstirpace uzliny z L třísla (V dif. dg. zvažována Castlemanova choroba) - Uzlinka s nápadnou tzv. vaskulární transformací splavů, bez granulomatozních či ložiskových změn. Maligní nádor neprokázán. Dle konzultace s patologem MUDr. C. vzorek histologicky neodpovídá Castlemanově chorobě. Doplněna sonografie krku a axill, dle dle UZ vzhledu jsou nesuspektní, nevhodné k exstirpaci. LU z 5/2020 odeslána k druhému čtení na patologii FNM, Závěr:Reaktivní lymfadenopatie se známkami fibrotizace a atrofie.V rozsahu daného materiálu bez průkazu nádorové infiltrace. Laboratorně záchyt hypotyreózy - zahájena substituce, dále renální insuficience CKD GIIIa-II A1. Trvá trombocytóza, hyperkalémie, hyperfosfatémie, postupné zlepšování CB a albuminu. Na PET/CT popisované malé množství tekutiny v perikardu, doplněno echo srdce k vyloučení tamponády, na echokardiografii popsaná středně těžká plicní hypertenze. Vzhledem k této skutečnosti doplněna spirometrie s nálezem lehké restriktivní poruchy a těžké poruchy difuze. Dle HRCT Fibrózní pruhy a mírná bronchiektázie v dolních lalocích bilat. dorzobazálně. Hraniční až lehce nadhraniční vel. LU v horním mediastinu, v axilách a vlevo subklavikulárně. Konzultován pneumolog, bez vysvětlující patologie. Pacient prezentován 24.06.2020 na imunologickém semináři - navržen terapeutický test kortikoidy. V případě progrese stavu bude dle domluvy s imunology nasazena terapie kortikoidy či biologická terapie. Stran mikrobiologie bez vysvětlující příčiny. PCR HHV-8 negativní (v rámci pátrání při podezření na Castelmanovu chorobu) V dif.dg. pomýšleno na multicentrickou formu Castelmanovy choroby, pro kterou svědčí fyzikální a laboratorní nález, včetně elevace IL-6. Onemocnění nicméně zatím nepotvrzeno z histopatologického vyšetření lymfatické uzliny. dále viz. souhrn Dg. Splenomegalie Lymfadenopatie – axilly, třísla, mesenterium (hraniční), mediastinum (hraniční), krk (hraniční) - extirpace uzliny z L třísla 4/2020 - v rozsahu materiálu bez nádorových buněk, 2.čtení FNM: Závěr:Reaktivní lymfadenopatie se známkami fibrotizace a atrofie.V rozsahu daného materiálu bez průkazu nádorové infiltrace. - extirpace uzliny z L třísla 6/2020 - bez nádorových buněk Ascites, Fluidothorax, Perikaridání výpotek, vstupně edém DK Váhový úbytek Raynaudův fenomén Kožní hemangiomy Mikrobiologie: PCR virů: HHV-8 negativní HSV, VZV, EBV, CMV, HHV-6 negativní, SARS-CoV-2 negativní HIV negativní Serologie viry HSV+EBV + CMV + VZV anamnestické protilátky Serologie hepatitid HBV, HCV negativní Serologie bakterie Yersinia enterocolitica IgG pozitivní, IgA negativní – stp.prodělání infekce Lues, Mycoplasma, Chlamydie negativní Brucella, Francisella tularensis,Listeria Serologie parazité Toxoplasmoza negativní Toxocara Stolice na parazity negativní TBC z ascitu: PCR+mikroskopie negativní Ascites: kultivačně negativní Whippleova choroba negativní z enterobiopsie Lab.: Anémie normocytární normochromní, 2/2019 KO zcela v normě Trombocytóza Hypalbuminémie, snížená CB - postupné zlepšování na parenterální výživě Paraprotein IgA kappa mírně Nově renální insuficience - CKD GII- IIIa, A1 Hypothyreoza Onkomarkery: PSA, AFP, CEA, CA 19-9, Ca 72-4 JAK 2 mutace + CALR negativní Celiakie negativní Aktuálně: elevace CRP, hyperkalémie, hyperfosfatémie , renální insuficience Interleukin 6 16 pg/ml 0-6 Další vyšetření: CT od krku do třísel 01/2020 - LU do 20 mm susp., slezina 150x90 mm FACS PK MUDr. K. 01/2020 reaktivní, 02/2020 FACS MUDr. K. bez lymoproliferace kolono 04/2019 + gastroskopie 02/2019 bez vysvětlující patologie Scintigrafie skeletu 12/2019 - negativní HRCT plic 6/2020: Bronchiekázie v dolních lalocích bilat, dorzobazálně Spirometrie 6/2020: Lehká restrikční porucha, těžká porucha difuze Sternální punkce, včetně průtokové cytometrie negativní Pneumologie bez vysvětlující patologie Neurologie - bez jasné patologie (podezření na CMP – vyloučeno, v.s. při VAS C páteře) Urologie - bez patologie Revmatologie 01/2020 MUDr. U. - kompletní lab. bez patologie

Přílohy:

soubor 1 (jpg) soubor 2 (jpg) soubor 3 (jpg) soubor 4 (jpg)

Sdílet

Reakce: 1

Jedná se o velmi složitého nemocného, jehož problematika nepochybně přesahuje oblast revmatických chorob. Nevšiml jsem si uvedení věku nemocného. Jiné příčiny bychom asi zvažovali u mladších, jiné u starších jedinců. Castlemannova choroba vyloučena není, histologický korelát je někdy složité najít a vyšetření tříslových uzliny je často nereprezentativní. Z diagnóz, které je v daném případě asi třeba zvažovat a vylučovat (a možná zvažovány byly) mě napadá například AA amyloidóza (biopsie tuku? rektální sliznice? bukální sliznice?), POEMS syndrom (polyneuropatie, organomegalie, endokrinopatie, M komponenta- paraprotein, kostní sklerotické ložiska), FMF , atypická sarkoidóza (SACE? sIL2r?) či jiná forma granulomatózního zánětu, T buněčný lymfom, Budd-Chiarriho syndrom (ascites? portální hypertenze ? varixy? ), Cirhosa jater - elestrogafie? biopsie? ... Jaká je příčina plicní hypertenze? Jsem si vědom, že uvádím více otazníků a žádnou jasnější odpověď, ale to asi v tomto případě a v tomto bodě vyšetřování lze očekávat.

prof. MUDr. Pavel Horák, CSc. 14. 7. 2020 10:47

Přehled případů, na které se ptali Vaši kolegové lékaři

Susp. Castelmanova choroba

Přílohy:

Reakce: 1

Další případy

Nejasný případ

Konzultace pacientky s podezřením na autoimunitní onemocnění - dg. vaskulitidy?

Susp. anti HMG CR myopatie?